Proyecto de Biopsia Líquida
El objectivo de este proyecto es la detección temprana de segundos cánceres en pacientes con retinoblastoma hereditario.
Los pacientes afectados por retinoblastoma hereditario pueden sufrir segundos cánceres a lo largo de su vida. Este hecho provoca preocupación y malestar entre pacientes y familiares, por la incertidumbre de un futuro a medio plazo.
- Existen varios estudios que determinan las segundas neoplasias más frecuentes y en qué edad suelen manifestarse, pero actualmente, no existe una técnica que permita detectar estas segundas neoplasias de forma precoz. Únicamente hay recomendaciones a seguir y revisiones básicas para todos los pacientes.
Con esta investigación se podrá personalizar el seguimiento de los pacientes a medio-largo plazo, usando técnicas genéticas.
Concretamente, se diseñará un test de biopsia líquida que, a partir de un análisis de sangre, permitirá detectar segundos tumores de forma precoz. Se realizará una muestra de supervivientes que proporcionará datos clínicos y epidemiológicas sobre el riesgo real acumulado de las segundas neoplasias a largo plazo. Una vez caracterizadas las posibles segundas neoplasias mediante su análisis genómico, se diseñará una herramienta adecuada considerando todo el espectro de tumores.
El proyecto está impulsado por la Fundació La Nineta dels Ulls y liderado por Eduard Serra y Bernat Gel, investigadores del Grupo de Investigación en Cáncer Hereditario del Instituto de Investigación Germans Trias y Pujol. También participan investigadores clínicos con experiencia en el manejo clínico de pacientes con retinoblastoma en diferentes hospitales de España y Latinoamérica.
Participan:
Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona)
Dra. Genoveva Correa (oncóloga pediátrica y miembro de nuestro comité científico)
Financiado por la Fundación La Nineta dels Ulls con la ayuda de:
Fundación PortAventura
Haz click al logo para ver la noticia
Federación Española de Enfermedades Raras y Fundación FEDER
Proyecto beneficiario de la VII Convocatoria de ayudas a la investigación de Fundación Feder
Video de agradecimiento a la Fundación PortAventura donde explicamos resumidamente el proyecto:
By loading the video, you agree to YouTube's privacy policy.
Learn more
