Projecte CANGUR
La prova del taló que es realitza en néixer permet l'estudi d'algunes malalties tractables que, amb un diagnòstic precoç milloren la morbiditat i la mortalitat del nen. Actualment, les noves tecnologies de seqüenciació genètica podrien permetre l'estudi de més malalties. Avui dia no s'ha implementat un estudi massiu de malalties, però existeixen diferents projectes pilot de recerca arreu del món.
Aquest projecte vol avaluar l’opinió d’experts en genètica a nivell espanyol sobre una llista de gens de predisposició a càncer pediàtric.
Objectius:
- Consensuar una llista de gens acceptada per experts en genètica.
- Avaluar l’aceptación d’analitzar gens de predisposició al càncer en el cribatge neonatal.
- Identificar factors d’aceptación o rebuig i preferències en la comunicació de resultats.
La majoria de pacients de retinoblastoma hereditari presenten una alteració genètica (mutació) en una de les còpies del gen RB1. Si els experts que participen al projecte CANGUR seleccionen el gen RB1 per ser inclòs en el cribatge del nounat, en un futur, en el cas que el cribat neonatal considerés els gens seleccionats en projecte, es podria conèixer la presència de la mutació heretada en el gen RB1 amb només unes hores de vida del pacient. Això permetria fer un seguiment del pacient des de les primeres setmanes de vida, aconseguint la detecció precoç del retinoblastoma, en cas que aparegui, millorant el pronòstic de la malaltia i evitant tractaments agressius.
Lidera:
Vall d´Hebron
Amb la col·laboració de:
Fundació La Nineta dels Ulls
