El retinoblastoma és el tumor ocular més freqüent en infants menors de 6 anys. Pot afectar només a un ull (retinoblastoma unilateral) o a tots dos ulls (retinoblastoma bilateral).  S’origina a la retina en desenvolupament i la mitjana d’edat del diagnòstic és 2.5 anys en el cas unilateral i 1 any en el cas bilateral. La majoria de casos (75%) corresponen al cas unilateral, mentre que els 25% restants corresponen al cas bilateral. 

El tumor del retinoblastoma s’origina per una alteració (mutació) a totes dues còpies del gen RB1. Aquestes mutacions poden heretar-se o poden passar per casualitat. Només en un 10% dels casos  un dels progenitors ha passat una mutació en una de les còpies del gen RB1 del pacient. En la resta de casos, la mutació en el gen RB1 ha passat per casualitat a l’inici del desenvolupament de l’infant. Aquets dos tipus de retinoblastoma s’anomenen retinoblastoma heretat i la mutació està present en totes o gairebé totes les cèl·lules del cos. En el cas del retinoblastoma no-heretat, també anomenat retinoblastoma esporàdic, les mutacions del gen es donen de forma esporàdica a una única cèl·lula de la retina. El 90% dels casos corresponen a retinoblastoma esporàdic.