Estamos muy contentas de compartir un importante avance en el proyecto de biopsia líquida para niñas y niños con retinoblastoma hereditario, una iniciativa pionera que busca detectar y estudiar las segundas neoplasias que pueden desarrollarse a lo largo de la vida de estos pacientes.
Gracias a la colaboración de varios servicios del Hospital Universitario Vall d’Hebron —el Servicio de Anatomía Patológica (con Marta Sese y Roso Mares), el de Genética del Cáncer Hereditario (con Estela Carrasco) y el de Oncología Pediátrica y Hematología (con Elena Andretta)— hemos podido recoger y conservar ADN de tumores secundarios (como sarcomas, melanomas o tumores cerebrales) que han aparecido en pacientes con antecedentes de retinoblastoma hereditario.
Este ADN ya ha sido procesado y ahora está listo para ser analizado por el Grupo de Investigación en Cáncer Hereditario (dirigido por Edu Serra y Bernat Gel) en el Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol, con el objetivo de identificar alteraciones genéticas comunes que permitan detectar precozmente estas neoplasias o anticipar su riesgo.
La investigación se centra en desarrollar un método mínimamente invasivo, a través del análisis del ADN circulante presente en sangre (biopsia líquida), que permita identificar mutaciones asociadas a tumores incluso antes de que sean detectables clínicamente.
Este proyecto es especialmente relevante porque los niños y niñas con retinoblastoma hereditario tienen un riesgo significativamente mayor de desarrollar otros tumores a lo largo de su vida. Con esta línea de investigación, queremos ofrecerles una herramienta de seguimiento más segura, eficaz y menos agresiva.
Puedes consultar todos los detalles del proyecto en este enlace.
En la Fundación La Nineta dels Ulls seguimos comprometidas con una investigación que transforma vidas.
Gracias de corazón a los equipos implicados y a todas las personas que lo hacéis posible.
