Proyecto CANGUR
La prueba del talón que se realiza al nacer permite el estudio de algunas enfermedades tratables que con un diagnóstico precoz mejoran la morbilidad y mortalidad del niño. Actualmente las nuevas tecnologías de secuenciación genética podrían permitir el estudio de más enfermedades. Hoy en día no se ha implementado un estudio masivo de enfermedades, pero existen diferentes proyectos piloto de investigación alrededor del mundo.
Este proyecto quiere evaluar la opinión de expertos en genética a nivel español sobre una lista de genes de predisposición a cáncer pediátrico.
Objetivos:
- Consensuar una lista de genes aceptada por expertos en genética.
- Evaluar la aceptación de analizar genes de predisposición al cáncer en el cribado neonatal.
- Identificar factores de aceptación o rechazo y preferencias en la comunicación de resultados.
La mayoría de pacientes de retinoblastoma hereditario presentan una mutación (alteración genética) en una de las copias del gen RB1. Si los expertos que participan en el proyecto CANGUR seleccion el gen RB1 para ser incluido en el cribado del recién nacido, en un futuro, en caso de que el cribado neonatal considerara los genes seleccionados en proyecto, se podría conocer la presencia de la mutación heredada en el gen RB1 con sólo unas horas de vida del paciente. Esto permitiría realizar un seguimiento del paciente desde las primeras semanas de vida, consiguiendo la detección precoz del retinoblastoma, en caso de que aparezca, mejorando el pronóstico de la enfermedad y evitando tratamientos agresivos.
Lidera:
Vall d´Hebron
Con la colaboración de:
Fundació La Nineta dels Ulls
