El retinoblastoma es el tumor ocular más frecuente en niñas y niños menores de 6 años. Puede afectar a un ojo solo (retinoblastoma unilateral) o a ambos ojos (retinoblastoma bilateral). Se origina en la retina en desarrollo y la media de edad del diagnóstico es 2.5 años en el caso unilteral y 1 año en el caso bilateral. La mayoría de los caos (75 %) corresponden al caso unilateral, mientras que los 25 % restantes corresponden al caso bilateral.

El tumor del retinoblastoma se origina por una alteración (mutación) a ambas copias del gen RB1. En el caso del retinoblastoma no-hereditario, también llamado retinoblastoma esporádico, las mutaciones del gen se dan de forma esporádica en una única célula de la retina. El 50-60% de los casos corresponden a retinoblastoma esporádico.

En el caso del retinoblastoma hereditario, la alteración en una de las copias del gen RB1 está presente en todas las células del cuerpo. La mutación a la otra copia del gen RB1 se da de forma esporádica. Solo en un 10% de los casos uno de los progenitores ha pasado una mutación en una de las copias del gen RB1 del paciente. En el resto de casos, la mutación en el gen RB1 ha pasado por casualidad al inicio del desarrollo del niño (mutación de novo).